Los circuitos neuronales de señalización del dolor son muy complejos, ya que hay una enorme cantidad de genes implicados en el proceso de transmisión.

Un equipo de investigadores argentinos ha analizado genes relacionados con el dolor para encontrar entre sus variantes una correspondencia con las percepciones manifestadas por distintos grupos de personas.

La información biológica mostró diferencias con poblaciones de otros continentes en la variación de tres genes: COMT, OPRM1 y OPRK1. Al comparar las poblaciones argentinas estudiadas, las variaciones entre los habitantes de cada lugar para esos genes no fueron tan importantes, aunque sí para otro gen, IL-1Ra. En ciertas comunidades nativas, este último gen presentaba una variante relacionada con los procesos inflamatorios, que se caracterizan por la presencia de dolor, con mucha más frecuencia que en otros grupos.

El antecedente de esta línea de investigación radica en experiencias con modelos de ratón realizadas hace poco más de una década. Las pruebas consistían en infligir al animal algún tipo de dolor sin llegar a causarle una lesión. Por ejemplo, colocarlo en una cabina con el piso caliente (hotplate) y observar cuánto tiempo tardaba en lamerse las patas delanteras, señal de que la temperatura lo estaba afectando. El paso siguiente era analizar genéticamente a cada individuo para detectar las variantes y sus correlaciones con la manifestación del dolor.

Lo observable desde el punto de vista genético podría tener gran aplicación en la medicina personalizada, dado que no todas las personas responden de igual modo a los analgésicos. Conocer las variantes genéticas de las poblaciones permitiría en un futuro identificar subgrupos con diversos grados de sensibilidad a los analgésicos y aplicar tratamientos contra el dolor más adecuados. El estudio se publica en J Oral Facial Pain Headache 2018.
enero 2/2019 (neurologia.com)

La calidad de vida relacionada con la salud de los niños con enfermedades neuromusculares pediátricas se estudia desde la perspectiva de la autopercepción y la percepción de sus padres. Por ello, es esencial disponer de instrumentos válidos, como el módulo neuromuscular de la escala Pediatric Quality of Life Inventory (PedsQL), para su correcta valoración.

Un estudio ha evaluado la validez y fiabilidad de la versión española del módulo neuromuscular de dicha escala para la medición de la calidad de vida autopercibida por niños de 8-18 años con enfermedades neuromusculares y por sus padres.

Primero, se procedió a la validación cognitiva de la versión española del módulo neuromuscular. Posteriormente, se realizó un test-retest a 90 niños, de los cuales 50 tenían entre 8 y 12 años y 40 tenían entre 13 y 18 años, y a 85 padres de dichos niños, lo que permitió evaluar la consistencia interna, la fiabilidad y la validez de constructo. El coeficiente alfa de Cronbach y todos los de correlación interclase mostraron valores superiores a 0,8, lo que indica una consistencia y una fiabilidad excelentes. La validez de constructo sugirió que una estructura de más dimensiones podría ajustarse mejor que una de tres y explicaría un mayor porcentaje de variabilidad.

Frente a estos resultados, los autores proponen la necesidad de estudiar una nueva versión del módulo neuromuscular de la PedsQL para la evaluación de la calidad de vida de ni­ños de 2-4 años con enfermedades neuromusculares, eliminando los ítems que no aportan información relevante y reestructurando las agrupaciones. El estudio se publica en Rev Neurol 2018.
enero 2/2019 (neurologia.com)

La variante conductual de la demencia frontotemporal se caracteriza por el deterioro progresivo de la personalidad, social y cognitivo que se asocia con diversas enfermedades moleculares de la degeneración lobar frontotemporal (DLFT): DLFT-tau, DLFT-TDP y DLFT-FUS. Un reciente caso ilustra la necesidad de realizar el estudio histopatológico para llegar al diagnóstico definitivo.

Se trata de un varón de 61 años, con un cuadro progresivo de tres años de evolución de trastorno conductual, apatía, lenguaje pobre, perseveración, falta de empatía, bulimia y disfunción ejecutiva. En la neuroimagen se objetivaba una atrofia cortical frontal de predominio derecho, y en la tomografía simple por emisión de fotón único cerebral, una hipoperfusión frontoparietotemporal bilateral con afectación de tálamos y caudados. Clínicamente, se le diagnosticó probable demencia frontotemporal, variante conductual. Tras su fallecimiento, se donó el cerebro al Banco de Tejidos Neurológicos y el diagnóstico neuropatológico fue el de degeneración corticobasal.

La degeneración corticobasal es una de las taupatías de la DLFT-tau. Los criterios diagnósticos de degeneración corticobasal de 2013 contemplan como fenotipo clínico la disfunción ejecutiva, las alteraciones conductuales y de personalidad similar al de este paciente, pero el caso presentado evidencia la falta de correlación entre el fenotipo clínico y el diagnóstico neuropatológico subyacente en la demencia frontotemporal. El estudio se publica en Rev Neurol 2018.
enero 2/2019 (neurologia.com)