Un consorcio internacional de investigadores ha descubierto dos nuevos genes que modulan el riesgo a desarrollar cáncer de mama y de ovario de las mujeres portadoras de mutaciones en BRCA1 y BRCA2. El estudio, publicado en “PLoS Genetics“, está firmado por 200 autores de 55 grupos de todo el mundo.

Para este trabajo, los investigadores se organizaron en 2006 en un consorcio llamado CIMBA (Consortium of Investigators of Modifiers of BRCA1 y BRCA2). El CIMBA, con datos de más de 40 000 portadoras de mutaciones en estos genes, dispone de la mayor cantidad de muestras en las que estudiar la interacción de las mutaciones con los SNP.

“El objetivo es crear una prueba con todas las variantes genéticas que sabemos que influyen en el riesgo de desarrollar un cáncer, y a qué edad, de forma que podamos hacer un perfil personalizado para cada paciente”, cuenta Ana Osorio, autora y coordinadora del estudio.

Para asociar los SNP al riesgo de desarrollar cáncer de mama u ovario, los autores han trabajado en dos fases: primero analizaron muestras de 1787 portadoras españolas e italianas de mutaciones en BRCA1/2 y lograron acotar la lista a 36 SNP potencialmente interesantes. A continuación, investigaron la importancia de estos últimos en otras 23 463 muestras de CIMBA. Así, han descubierto 11 SNP que inciden en el riesgo, especialmente dos. Sin embargo, su influencia es pequeña, ya que el más importante multiplica el riesgo por 1,12, un 12 % sobre el riesgo basal.

Estos SNP se encuentran en los genes denominados NEIL2 y OGG1, genes que intervienen en la iniciación del mecanismo de reparación alternativo a BRCA1/2. “Además, son genes básicos en eliminar de la célula los productos tóxicos generados por el estrés oxidativo”, explica Javier Benítez, director de grupo en el Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas Carlos III (CNIO) y participante en el estudio.

Por otra parte, este hallazgo podría ser también de interés clínico. Uno de los tipos de fármacos eficaces inhibidores de PARP actúa inactivando la ruta de reparación alternativa. De esta forma, los autores escriben que “estos descubrimientos podrían tener implicaciones en el tratamiento de las portadoras de mutaciones en BRCA1/2 con fármacos inhibidores de PARP.
abril 5/2014 (Diario Médico)

Un grupo de investigadores de células madre de la Universidad de Harvard ha descubierto que el fármaco aprobado para la epilepsia retigabina podría servir como tratamiento de la esclerosis lateral amiotrófica (ELA). El trabajo está dirigido por Kevin Eggan, profesor en el Instituto de Células Madre de Harvard; hace seis años Eggan empleó por primera vez células madre derivadas de un paciente con ELA para utilizarlas como modelo de estudio de la enfermedad e identificar nuevos objetivos terapéuticos.

Ahora, el equipo de Eggan publica en la edición electrónica de “Cell Stem Cell” y “Cell Reports” sendos artículos que recogen los frutos de esa investigación inicial. En concreto, han detectado que muchas mutaciones independientes que causan ELA pueden estar vinculadas con la capacidad de provocar una elevada actividad anómala en las neuronas motoras. La acción de un fármaco antiepiléptico se mostró útil en la reducción de esa hiperexcitabilidad de las neuronas derivadas de células de la piel de pacientes con ELA, según comprobaron los científicos en el laboratorio.

El hallazgo ha dado pie a un estudio clínico diseñado, en colaboración con el Hospital General de Massachusetts, para probar la seguridad de retigabina en pacientes con ELA.

Además de aportar un posible nuevo tratamiento en esa enfermedad neurodegenerativa, el trabajo de Eggan confirma que, por el momento, la investigación es la principal utilidad de las células madre; en este caso, se han utilizado células de pluripotencialidad inducida derivadas de fibroblastos de dos pacientes con ELA que tenían mutaciones en el gen SOD1 y que a su vez se diferenciaron en neuronas. En los dos trabajos se describe que la hiperexcitabilidad de las neuronas con ELA genera una mayor cantidad de proteínas mal plegadas, lo que a su vez aumenta la excitabilidad. Ese proceso parece inducir a las neuronas a un estado de vulnerabilidad que termina matándolas. Con la retigabina, los investigadores pudieron revertir el proceso y normalizar la actividad de las neuronas.

Regeneración y optogenética

La medicina regenerativa se combina con la optogenética para avanzar en la reparación de funciones músculo-esqueléticas, según se publica en “Science“. Esta nueva estrategia, llevada a cabo por J. Barney Bryson y sus colegas del University College London, consiste en injertar neuronas motoras derivadas de células madre embrionarias, y que expresan una luz sensible al canal iónico ChR2, para restaurar la función muscular en un modelo murino de lesión nerviosa periférica.
abril 5/2014 (Diario Médico)

La ciudad francesa de Niza está siendo testigo de las últimas innovaciones en materia de tecnología de la información y la comunicación (TIC) aplicadas a la salud. Movilidad, autocuidado y buen uso de la información recogida en las historias clínicas electrónicas (HCE) son las principales tendencias.

Si el miércoles fue Kaiser Permanente la que dio lecciones de cómo usar la tecnología móvil en el ámbito sanitario, ayer fue la Cleveland Clinic, de Ohio (Estados Unidos), la encargada de mostrar qué debe hacer un hospital para ser 2.0.

Durante su ponencia en el congreso World of Health IT (WoHIT), organizado por la división europea de la Sociedad de Sistemas de Información y Gestión en Sanidad (Himss Europe) y que concluyó recientemente en Niza (Francia), Martin Harris, director de Sistemas de Información de la Cleveland Clinic, explicó cómo los más de 200 millones de interacciones realizadas por profesionales sanitarios y usuarios en las historias clínicas electrónicas (HCE) de los más de siete millones de pacientes tratados por los recursos asistenciales de esta entidad, repartidos en todo Estados Unidos e incluso Canadá, “deben servir para generar información útil para la clínica”.

A su juicio, las claves para crear “el hospital 2.0 son realizar un análisis aplicado de la información y contar con un sistema avanzado de soporte a la toma de decisiones”.

Un buen análisis de datos “no consiste en manejar muchos ni tener ordendadores muy potentes, sino en utilizarlos correctamente”, afirmó Harris. Este uso correcto comprende, en su opinión, “crear un sistema de estratificación de la población por riesgo, tener informes de calidad, resultados, financiación y procesos, y generar modelos predictivos”.

Citó como ejemplo el motor de estratificación poblacional de su servicio sanitario, que “funciona en tiempo real, actualizando la situación de cada paciente cada vez que se introduce algún dato relacionado con su salud en el sistema. De este modo, el médico que le trate siempre tendrá visible en la HCE del paciente un código de colores que le informa del riesgo de este”.

Por lo que respecta a la ayuda a la toma de decisiones, la Cleveland Clinic está trabajando con Watson, el potente sistema diseñado por IBM para generar respuestas, usando inteligencia artificial, a preguntas relacionadas con enfermedades como las oncológicas.

Individualización
Un ejemplo de hospital 2.0 fue también expuesto en el WoHIT: se trata del caso del National University Bundang Hospital, de Seúl (Corea del Sur), primer hospital fuera de Estados Unidos que obtuvo el nivel 7 -el máximo- de digitalización según el modelo Emram, de Himss, y que basa el desarrollo de su sistema de información en “lograr que las tecnologías se usen para mejorar la experiencia e individualización de los pacientes, así como los resultados clínicos y la seguridad de la atención”, según describió el director de Sistemas de Información del centro coreano, Rong-Min Baek.
abril 5/2014 (Diario Médico)

Santa Lucía ha detectado el primer caso en su territorio de chikungunya, un virus que se contagia por la picadura de mosquitos y que se está extendiendo con rapidez por el Caribe, donde se registró por primera vez en la historia hace tan solo cuatro meses.

Así lo confirmó el Ministerio de Salud de Santa Lucía, que pidió calma a la población ante un virus transmitido por el mismo mosquito del dengue, el “Aedes Aegypti”, y que se caracteriza por fiebre seguida de intensos dolores articulares y musculares. Además, puede presentar dolor de cabeza y erupciones en la piel.

La primera vez que se detectó en el Caribe fue en la parte francesa de San Martín el pasado 6 de diciembre y desde entonces se ha propagado por otras islas de la región, incluida Dominica, donde el martes se urgió a la población a tomar medidas activas para tratar de detener la propagación del virus.

El responsable de Salud de Dominica, David Johnson, detalló en un comunicado que allí se han confirmado 81 casos, pero hay más de medio millar más de sospechosos de este virus, que se detectó por primera vez en la historia en Tanzania en 1952, aunque no se empezó a extender hasta 2004.

Hasta el momento el país de la región más afectado es Martinica, con más de mil casos confirmados, seguido de San Martín y Guadalupe, aunque en la región también se ha localizado el virus en San Bartolomé, la Guyana Francesa, San Cristóbal y Nieves, las Islas Vírgenes Británicas, Anguila y Aruba.

En República Dominicana, la semana pasada ingresó en el hospital una adolescente que llegó desde San Martín con los síntomas de esta enfermedad, para la que no hay vacunas ni tratamiento específico, y se está a la espera del diagnóstico definitivo.

Según datos de comienzos de marzo del Centro Europeo de Control y Prevención de Enfermedades, hasta esa fecha se habían detectado en el Caribe casi trescientos casos confirmados y más de seis mil sospechosos.

El chikungunya no se había detectado anteriormente en América, salvo en casos de gente que se había contagiado estando de viaje en otras regiones del planeta.

La Organización Mundial de la Salud (OMS) informó entonces que supuso la primera vez que se detectaba la propagación de la enfermedad en América de forma no importada.

Los Centros de Control y Prevención de Enfermedades de Estados Unidos (CDC) han advertido que la aparición del virus de chikungunya en el hemisferio occidental representa una amenaza para la seguridad de la salud.
abril 5/2014 (EFE)

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Científicos del estadounidense Allen Institute for Brain Science han elaborado “un mapa” que muestra la disposición de los genes y las conexiones neuronales en el cerebro humano, lo que facilitará su estudio y el de trastornos como el autismo, publica la revista “Nature“.

El equipo dirigido por Ed Lein ha compuesto su mapa digital del cerebro a mitad del periodo de gestación mediante la transcripción de datos obtenidos del proyecto BrainSpan Atlas of the Developing Human Brain (atlas cerebral completo del cerebro humano en desarrollo), auspiciado por el Gobierno de Estados Unidos.

Este mapa, se apunta en la revista, ofrece “un recurso para estudiar el desarrollo del cerebro humano y los circuitos neuronales que fundamentan los procesos cognitivos y de comportamiento tanto en la salud como en la enfermedad”.

La estructura y funcionamiento del cerebro humano se determina en buena medida por “procesos de transcripción prenatales que inician la expresión de los genes”, afirman los expertos, pero sin embargo hasta ahora la ciencia tiene poco conocimiento de ese cerebro en desarrollo.

Esta laguna se llena en parte “con la detallada transcripción del atlas del cerebro humano a mitad de gestación” presentada por Lein, indica la revista.

Los científicos han encontrado “expresiones en la transcripción que están relacionadas con diferentes rasgos anatómicos y procesos de desarrollo”, se señala en “Nature”.

Además, estos datos también identifican “ubicaciones de expresiones dinámicas de varios genes asociados con trastornos psiquiátricos o neurológicos”, como el autismo, lo que puede ayudar en su estudio.

Otra iniciativa del Allen Institute también divulgada en “Nature” ofrece a la comunidad científica y al público en general el primer “mapa” exhaustivo y completo de las conexiones neuronales del cerebro de un mamífero, en este caso un ratón.

Este mapa ha sido elaborado por el equipo de Hongkui Zeng en el marco del proyecto Allen Mouse Brain Connectivity Atlas, que se ha completado este marzo, como estaba previsto.

Esta transcripción del principal órgano de este vertebrado “ofrece nueva información sobre cómo se comunican las diferentes regiones del cerebro”, indican los científicos, lo que puede servir también para el estudio del cerebro humano.
abril 5/2014 (EFE)

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A mesoscale connectome of the mouse brain

Consumir dos o más tazas de café al día reduce el riesgo de muerte por cirrosis hepática en un 66 %, y en especial la cirrosis causada por hepatitis no vírica, según una investigación.

El equipo de Woon-Puay Koh, de la Escuela Médica de Postgrado adscrita a la Universidad Duke de Estados Unidos y a la Universidad Nacional de Singapur, examinaron los efectos de consumir café, alcohol, té negro, té verde y refrescos, en el riesgo de mortalidad por cirrosis.

De acuerdo con el estudio, beber té, zumo de frutas o refrescos no parece afectar al riesgo de muerte por cirrosis, mientras que, al igual que en investigaciones anteriores, un consumo alto de alcohol aumenta dicho riesgo.

Según la Organización Mundial de la Salud, cada año un 1,3 % del total mundial de muertes se debe a la cirrosis hepática.

Alrededor de 29 millones de europeos padecen la enfermedad hepática crónica, atribuyéndose 17 mil muertes anuales a la cirrosis. En Estados Unidos se estima que la cirrosis hepática es la causa de muerte número 11.

Tras analizar datos de historial médico, estilo de vida y la dieta habitual de 63 275 individuos chinos de 45 a 74 años de edad residentes en Singapur, en un seguimiento de casi 15 años, los investigadores concluyeron que aquellos que bebían al menos 20 gramos de etanol diariamente tenían mayor riesgo de mortalidad por cirrosis comparados con quienes no bebían alcohol.

Mientras, el consumo de café fue asociado a un riesgo más bajo de muerte por cirrosis, específicamente la relacionada con una hepatitis no vírica. Los sujetos que bebieron dos o más tazas por día tuvieron una reducción en el riesgo de mortalidad del 66 % respecto a quienes solo bebían café ocasionalmente.

Sin embargo, el consumo de café no se asoció con la mortalidad por cirrosis causada por hepatitis B.
abril 5/2014

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