Una mutación genética en algunos genes claves del cerebro explican las funciones mentales alteradas en los niños que han nacido con alguna deficiencia intelectual, según un estudio publicado en “Human Molecular Genetics”, que demuestra que el gen TUBB5 es esencial en la salud del funcionamiento cerebral. Este descubrimiento podría tener repercusión no solo en discapacidades intelectuales sino también en trastornos del desarrollo.

Durante el desarrollo cerebral del feto, TUBB5 es fundamental para una correcta ubicación y conexión de las neuronas. Este gen puede ser el causante de varias deficiencias intelectuales. Además, esta mutación también puede afectar al desarrollo de capacidades motoras básicas como caminar.

“TUBB5 funciona como una estructura dentro de las neuronas, permitiéndoles establecer conexiones con otras neuronas, por lo que es un gen fundamental en la salud del funcionamiento cerebral. Si esta estructura está defectuosa TUBB5 muta y desencadena serias consecuencias”, ha explicado, Julian Heng, investigador del Instituto de Medicina Regenerativa en la Universidad de Monash (Australia).

Esta información puede ayudar a avanzar más en el conocimiento de las causas y nuevos tratamientos para otros síndromes de desarrollo cerebral. “Esto es solo el principio, pero si logramos entender por qué y cómo ocurren las mutaciones de TUBB5, podríamos ser capaces de corregirlas y desarrollar nuevos tratamientos”, ha señalado Heng.

La próxima fase de esta investigación será el desarrollo de un modelo que permita entender mejor cómo se podría dirigir TUBB5 en las terapias génicas. Los investigadores creen que en el futuro un conocimiento más profundo sobre esta materia combinado con técnicas quirúrgicas regenerativas podría ayudar a reponer las neuronas en caso de lesión cerebral o enfermedad.
junio 14/2014 (Diario Médico)

TUBB5 and its disease-associated mutations influence the terminal differentiation and dendritic spine densities of cerebral cortical neurons

Beta tubulin isoforms are not interchangeable for rescuing impaired radial migration due to Tubb3 knockdown

Un equipo de científicos estadounidenses ha generado tejido retiniano sensible a la luz a partir de células madre de pluripotencialidad inducida (iPS) humanas. Este trabajo, que se publica en “Nature Communications“, proporciona un nuevo sistema para el estudio del desarrollo de la retina y de diversas enfermedades que pueden causar ceguera.

Anteriores estudios demostraron la posibilidad de generar “in vitro” tejido de retina, incluyendo fotorreceptores. En este nuevo trabajo, Maria Valeria Canto-Soler, de la Universidad Johns Hopkins, en Baltimore, y sus colaboradores han dado un paso más al desarrollar tejido retiniano que se asemeja anatómicamente al del ojo humano en desarrollo y contiene células fotorreceptoras que responden a la luz de una forma similar a la que lo hacen los seres vivos.

Aún no se ha evaluado el potencial terapéutico de estas células, pero esta investigación representa un nuevo avance hacia el empleo de iPS para tratar enfermedades oculares.
junio 14/2014 (Diario Médico)

Mediante la inmunoterapia, investigadores han realizado importantes avances contra el melanoma, un tipo de cáncer de piel muy agresivo, de acuerdo a los resultados de tres ensayos clínicos presentados este lunes.

El primer estudio presentado en la reunión anual de la Sociedad  Estadounidense de Oncología (ASCO) mostró a pacientes  a los que se administró un medicamento llamado Yervoy (compuesto por ipilimumab), fabricado por la farmacéutica Bristol Myers-Squibb, y en los que se vio una reducción del riesgo de volver a padecer cáncer de un 25 %.

El estudio se realizó con 951 pacientes de melanoma en fase 3, muchos de los cuales se enfrentaban a una probable repetición del cáncer, ya que este se  había desplazado a los nódulos linfáticos.

Tres años después del inicio del tratamiento, el porcentaje de  supervivencia era del 46,5 % frente a 34,8 % en el grupo placebo.
junio 14/2014

Tomado del Boletín de Prensa Latina: Copyright 2012 “.”

Un grupo de epidemiólogos caribeños atribuyeron hoy al norovirus, un tipo de patógeno frecuente en los hospitales, la causa de una misteriosa enfermedad que afecta a cientos de personas.

Desde hace más de un mes, llegaban varias personas con diarrea, dolor abdominal y vómitos a los centros de salud, sin que se conocieran las causas, lo que influyó negativamente en la industria turística nacional, informó la prensa local.

El Centro de Epidemiología del Caribe (Carec) indicó en un comunicado que las pruebas de laboratorio realizadas confirmaron al norovirus como la causa del brote en este archipiélago, ubicado al noroeste de Cuba.

Al parecer, una misma persona contagiada con el virus manipuló alimentos y de ahí se propagó, señala la investigación.

Ese tipo de patógenos se transmiten de persona a persona y a través del agua o alimentos contaminados.

Los brotes a menudo ocurren en ambientes cerrados o semicerrados, incluidos los hospitales y barcos de crucero, donde la infección se extiende rápidamente, indicó el Carec.  La aparición de esta enfermedad causó gran preocupación en las autoridades de la isla, por la proliferación en varios estados caribeños del virus del chikungunya, una dolencia que ha provocado varios decesos en la región.
junio 14/2014

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Un estudio de la Escuela de Medicina de la Universidad de Stanford, que publicó la revista “Nature Genetics“, describe la base molecular del color del cabello por la cual surge el cabello rubio.

“Hemos descubierto que una de las moléculas de señalización más importantes en el desarrollo de los mamíferos también afecta el color del pelo”, afirmó David Kingsley, profesor de Biología Básica del Desarrollo y autor principal del trabajo.

Los investigadores encontraron que el pelo rubio, comúnmente visto en los europeos del norte, es causado por un solo cambio en el ADN que regula la expresión del gen que codifica una proteína llamada KITLG, también conocida como factor de células madre.

Este cambio afecta a la cantidad de KITLG que se expresa en los folículos del pelo sin cambiar cómo se expresa en el resto del cuerpo.

Experimentos con ratones de laboratorio demostraron que al introducir este cambio en animales con pelo marrón se volvía rubio.
junio 14/2014

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