Aunque las enfermedades raras tienen baja frecuencia, deben recibir la misma atención que cualquier otro padecimiento, subrayó el director de la Escuela Superior de Medicina (ESM) del Instituto Politécnico Nacional (IPN), Eleazar Lara.

 Por ello, destacó en un comunicado, es imprescindible que a los médicos en formación se les brinden los conocimientos necesarios para que aprendan a diagnosticarlas.

 Al inaugurar el Cuarto Simposio del Día Mundial de las Enfermedades Raras 2016, Lara Padilla destacó la necesidad de concienciar a los estudiantes de Medicina sobre las patologías poco frecuentes y el impacto que tienen en la vida de las personas.

 En el foro organizado en colaboración con la Asociación Mexicana de Amigos Metabólicos (AMAM), reiteró el compromiso que tiene el Politécnico con la formación de recursos humanos de alta calidad y resaltó que males de ese tipo permiten mantener actualizados a los jóvenes con conocimientos de vanguardia.

El director general del Centro Nacional de Equidad de Género y Salud Reproductiva, Ricardo Juan García Cavazos, y el vicepresidente de la Academia Mexicana de Pediatría, Javier Mancilla Ramírez, destacaron a su vez la importancia de realizar la prueba del tamiz neonatal entre las 48 y 72 horas después del nacimiento.

 El propósito es detectar afecciones raras en forma temprana, estar en condiciones de atacarlas y con ello contribuir a mejorar la calidad de vida de quienes las padecen.

En su oportunidad la presidenta de la Asociación Mexicana de Amigos Metabólicos, Xóchitl Mendoza Morales, habló de la responsabilidad de detectar a tiempo las enfermedades poco frecuentes, pues de ello depende su mejor control.

Resaltó que el tema de las enfermedades raras no debe tomarse a la ligera, pues afecta a familias que muchas veces no cuentan con los recursos necesarios para atenderlas y algunas veces sus tratamientos son muy caros.

 En el simposio participaron especialistas e investigadores de diversas instituciones de salud del sector público, quienes abordaron temas como hipotiroidismo congénito, angioderma hereditario, enfermedades lisosomales, citrulinemia, así como el papel del pediatra y los profesionales de salud para la detección y el abordaje de los padecimientos raros o huérfanos.

Los especialistas coincidieron en la necesidad de ampliar el número de las pruebas que conforman el tamiz neonatal, con el propósito de detectar un mayor número de enfermedades y prevenir complicaciones futuras.

Además hicieron hincapié en que los estudiantes de Medicina pongan atención en dichas afecciones para aprender a diagnosticarlas con mayor precisión.

febrero 29/ 2016 (Notimex).- 2016. .

Más del 50% de estas dolencias presentan manifestaciones neurológicas y el 65% suelen ser graves e invalidantes.  Se considera enfermedad rara toda aquella patología que afecta a menos de 5 personas de cada 10 000.

Más del 50 % de las enfermedades raras presentan manifestaciones neurológicas y el 65 % suelen ser graves e invalidantes. A las enfermedades raras se les atribuye el 35 % de las muertes antes del año de vida, el 10 % entre 1 y 5 años y el 12 % entre los 5 y 15 años. En un 50 % de los casos, el comienzo de la enfermedad tiene lugar en la niñez.

?Aunque estamos hablando que aproximadamente entre un 6 y un 8 % de la población española padece una enfermedad rara, la escasa prevalencia que tiene cada enfermedad de forma individual ha condicionado que hasta hace muy poco la investigación alrededor de las enfermedades raras sea escasa y los tratamientos inexistentes?, explica el Dr. Jordi Gascón Bayarri, coordinador del Comité ad-hoc de Enfermedades Raras de la Sociedad Española de Neurología (SEN). ?Y aunque se han realizado progresos importantes en el diagnóstico y tratamiento de un gran número de enfermedades, todavía queda una sustancial cantidad para las que no existe hoy día ni prevención ni un tratamiento eficaz”, añade.

Cuando un paciente está afectado por una enfermedad rara, su primer problema es el diagnóstico. La Sociedad Española de Neurología (SEN) estima que el periodo medio en que una persona afectada por una enfermedad rara tarda en obtener un diagnóstico es de 5 años, pero alrededor de un 20 % de los pacientes tarda más de 10. De hecho, en gran parte de los casos, esta demora diagnóstica priva al afectado de intervenciones terapéuticas, lo que conlleva, en un 30 % de los casos, un agravamiento de la enfermedad.

?Por lo general el diagnóstico se realiza cuando el paciente acude a un servicio especializado, donde se conoce la enfermedad y cómo diagnosticarla. El problema radica en que hay pocos recursos diagnósticos para estas enfermedades y muchas de ellas no son expresivas clínicamente hasta que la enfermedad evoluciona. Por lo tanto, es muy complicado identificarlas en un principio y se requiere un amplio conocimiento de las mismas?, señala el Dr. Gascón. “Por ello”, prosigue, “la SEN insiste en la necesidad de fomentar los centros de referencia para estas patologías. Pero también la equidad de acceso a los mismos, así como la creación de programas de formación específicos para el personal sanitario?.

Otro de los problemas es el tratamiento. No en vano, casi el 43 % de las personas con estas patologías no tiene tratamiento y si lo tiene, no es el óptimo. Por otra parte, y dado que el 80 % de las enfermedades raras son genéticas -el 20% restante debe su origen a factores ambientales, a agentes infecciosos o a causas aún desconocidas- la terapia génica es una de las claves en el tratamiento de las enfermedades raras, pero sólo un 22% de la investigación se encamina hacia el control de las enfermedades hereditarias.

En los últimos años han aparecido tratamientos para algunas enfermedades que aún no disponían de ninguno y también se ha comprobado que ciertos medicamentos que ya estaban en el mercado son de utilidad para ciertas enfermedades raras. Y de igual forma, se ha demostrado que la investigación de las enfermedades raras, también es una vía para tratar enfermedades más comunes: medicamentos para estas enfermedades se han mostrado útiles en enfermedades más frecuentes. Por lo tanto, la investigación en este sentido no debe ser abandonada?, destaca el Dr. Gascón

febrero 29/ 2016 (JANO)

 Un ensayo iniciado hace diez años demuestra que el tratamiento con benznidazol en personas con complicaciones cardíacas por la enfermedad de Chagas es ineficaz, por lo que los expertos alertan de que más de 200 000 personas morirán en los próximos 5 años sin un tratamiento más idóneo.

Según el director de la Iniciativa de Chagas en el Instituto de Salud Global de Barcelona (ISGlobal), Joaquim Gascón, el estudio BENFEIT, que se presentará en el XII Taller de Chagas que se celebrará en Barcelona el próximo 3 de marzo, es una llamada de alerta para acelerar el diagnóstico, tratamiento e investigación para la enfermedad de Chagas.

 BENEFIT (“Benznidazole Evaluation for Interrupting Trypanosomiasis”) es un ensayo internacional y controlado con placebo que se inició hace más de diez años para determinar si las 1,2 millones de personas con complicaciones cardíacas por Chagas crónico podrían beneficiarse del tratamiento con benznidazol.

La respuesta parece ser negativa, según un artículo publicado por la Coalición Global de la Enfermedad de Chagas en la revista Plos NTDs.

El estudio no demostró un incremento del beneficio del tratamiento en las complicaciones cardíacas, subrayando la necesidad de revisar las estrategias para la quimioterapia antiparasitaria en pacientes con cardiopatía chagásica ya establecida.

Además, un 17-18 % de los pacientes tanto del grupo tratado como del grupo placebo murieron en un período de cinco años, lo cual significa que unas 200 000 pacientes morirán de cardiomiopatía en los próximos cinco años.

 Esta cifra es comparable al número de mujeres en Estados Unidos que morirán de cáncer de mama en el mismo período, según el ISGlobal, que se queja que sin embargo, a diferencia del cáncer de mama, hay poco apoyo para la investigación y desarrollo en torno a la enfermedad de Chagas.

A pesar de los resultados negativos, el ensayo BENEFIT identifica varios temas que requieren de investigación urgente, como el mejor régimen para el benznidazol, el desarrollo de biomarcadores para predecir el desenlace clínico, y el papel de otras infecciones o enfermedades no transmisibles en el tratamiento de pacientes con infección crónica por Trypanosoma cruzi.

Asimismo, presenta nuevas oportunidades para evaluar la próxima generación de formulaciones y fármacos actualmente en desarrollo.

Según Gascón, “el estudio enfatiza la necesidad de iniciar el tratamiento en fases más precoces de la enfermedad”.

Lo más importante, concluyen los autores, es que se trata de un claro llamamiento para intensificar los esfuerzos en el diagnóstico, tratamiento e investigación de la enfermedad de Chagas.

Entre 5,7 y 9,4 millones de personas viven con la enfermedad de Chagas y menos del 1 % de ellas tiene acceso a diagnóstico y tratamiento.

Más del 50 % de personas infectadas viven en los países más ricos de América Latina (Argentina, Brasil y México) y cientos de miles de personas infectadas viven en Estados Unidos y Europa, donde la transmisión del parásito se produce a través de donaciones de sangre y órganos, y de madre a hijo

febrero 29/ 2016 (afp).- 2016. .

El sistema, ideado por científicos del CIBERER, permite saber a partir de una muestra de saliva cuál de los 18 genes implicados en esta enfermedad es el que sufre la mutación que la causa.

El grupo del investigador del Centro Nacional de Biotecnología del CSIC (CNBCSIC), que forma parte del Centro de Investigación Biomédica en Red Enfermedades Raras (CIBERER), Lluis Montoliu, ha desarrollado un método que, con una sola muestra de saliva, permite saber cuál de los 18 genes implicados en el albinismo es el que sufre la mutación causante de la enfermedad.

“Esta enfermedad puede deberse a mutaciones en 18 genes diferentes, lo que complica mucho el proceso de diagnóstico. En colaboración con otros grupos del CIBERER, hemos desarrollado un método que ha permitido abaratar mucho los costes, lo que ha llevado al Sistema Nacional de Salud, a través de la Xunta de Galicia y del CIBERER, a empezar a financiar el diagnóstico de estos pacientes”, ha explicado el investigador,

Se trata de una patología que afecta a 1 de cada 17 000 habitantes y que destaca por la escasa pigmentación del paciente y porque los pacientes sufren problemas de visión “muy graves”, ya que suelen ver en dos dimensiones.

En este sentido, en el laboratorio de Montoliu se ha descubierto que estos problemas visuales no se deben a la falta de melanina (el pigmento que da color a la piel), sino de L-DOPA, un metabolito que se encuentra involucrado en las rutas metabólicas de síntesis de la melanina y de la dopamina y que se utiliza tradicionalmente para tratar a pacientes con Parkinson.

Ensayos clínicos con L-DOPA

“Hemos detectado que cuando inducimos un incremento de L-DOPA en la retina de ratones con albinismo, mejora su agudeza visual”, ha aseverado Montoliu, para informar de que gracias a este descubrimiento en Estados Unidos ya se está probando la L-DOPA en ensayos clínicos para mejorar la visión de los pacientes

Además, para probar nuevos tratamiento contra esta enfermedad, en el laboratorio de Montoliu se desarrollan ratones que mimetizan la mutación particular que presenta un paciente con albinismo utilizando las nuevas herramientas ‘CRISPR’.

“Les llamamos ratones avatar, y simulan la condición exacta que sufre un paciente concreto. De esta manera podemos pasar de estudiar la enfermedad en general, al caso particular con nombre y apellidos. Por ello, y con motivo de la celebración del Día Mundial de las Enfermedades Raras celebrado recientemente , hay que recordar la necesidad de que tenemos que continuar nuestro esfuerzo por conocer mejor cada una de sus condiciones y encontrar tratamientos que mejoren su calidad

de vida”, ha zanjado el experto.

febrero 29/2016 (JANO)

Neurólogos colombianos investigan las secuelas del virus del Zika en el sistema nervioso humano a través de una nueva red de estudio e investigación creada en la Universidad del Valle, en la ciudad de Cali.

La conformación de este grupo de expertos, que trabajan en Colombia y Estados Unidos, fue anunciada durante el XII Congreso Colombiano de Neurología, celebrado los pasados 25 y 26 de febrero.

Allí, el director del centro de investigación en mielitis de la universidad estadounidense Johns Hopkins, Carlos Pardo Villamizar, y la decana de la Facultad de Ciencias de la Salud de la universidad Icesi de Cali, Yuri Takeuchi, dieron detalles sobre el proyecto.

“Es un estudio colaborativo centrado en la Universidad del Valle, lugar donde se realizan las pruebas de laboratorio para establecer el diagnóstico de zika, al que también se han unido universidades de Cúcuta, Santander, Antioquia, Barranquilla y Bogotá, además de colegas neurólogos interesados en la investigación”, explicó Pardo.

Takeuchi aseveró que el estudio está centrado en las consecuencias en adultos que se han relacionado con el virus del Zika, como la encefalitis, el síndrome de Guillain-Barré y la mielitis, pero también hay un grupo interesado en los efectos de la enfermedad en mujeres embarazadas y sus hijos.

El grupo, que fue bautizado como Estudio de Neurovirus Emergentes en las Américas (NEAS), actualmente se encuentra recolectando datos y analizando los casos más significativos de zika en el país, que ascienden ya a 42 706, según el Instituto Nacional de Salud (INS) de Colombia.

 De acuerdo con Pardo, hasta el momento el grupo de investigación ha llegado a la hipótesis de que el virus “puede estar produciendo una reacción inmunológica que produce enfermedades inflamatorias en el sistema nervioso central o en el sistema nervioso periférico”.

Asimismo, Pardo señaló que el NEAS también ha planteado que el zika “puede estar atacando en forma directa áreas o estructuras del sistema nervioso como los nervios periféricos” pero que “es todavía una parte de la investigación y es lo que estamos tratando de clarificar”.

Sin embargo, el director del centro de investigación en mielitis de la Johns Hopkins declaró que, de confirmarse la relación directa entre este virus y enfermedades neurológicas, “la agresividad del zika es mucho mayor que la del dengue y puede ser mayor que la del chikungunya”.

“Una de las observaciones es que los problemas que presumimos que están asociados a la infección por zika puede producir con más frecuencia problemas neurológicos que el dengue”, sostuvo a Efe.

El virus del Zika es transmitido por el mosquito Aedes aegypti, el mismo que contagia el chikungunya y el dengue.

El zika circula actualmente en gran parte de países de Latinoamérica y el Caribe y, si bien causa síntomas leves entre la mayor parte de infectados, preocupa especialmente su probable relación con casos de microcefalia en recién nacidos y el síndrome neurológico de Guillain Barré.

febrero 29/ 2016 (Notimex).- 2016. .

Un estudio pionero liderado por un científico español propone aprender a vivir con la enfermedad, controlando su progresión.

Un estudio llevado a cabo por investigadores del Centro de Investigación del Cáncer H. Lee Moffitt, en Tampa, Estados Unidos, sugiere que, con frecuencia, la quimioterapia de dosis mínima ?que mantiene el crecimiento del tumor bajo control? puede ser más eficaz que la estándar de alta dosis ?que busca erradicar las células cancerosas por completo?. Los resultados se publican en Science Traslational Medicine.

?Los tratamientos convencionales están basados en eliminar el máximo de células cancerígenas posibles, siempre dentro de los límites de toxicidad. Sin embargo, se ha demostrado que tanto antes como después de este puede haber células tumorales que sean resistentes a la terapia?, explica Pedro M. Enríquez-Navas, el investigador español que lidera el estudio.

Así, si se aplica una terapia convencional (con la máxima dosis posible), se eliminarán las células tumorales sensibles al tratamiento, dejando espacio y recursos para las células resistentes. En definitiva, queda un tumor que está compuesto mayoritariamente por células resistentes ya que la erradicación completa del cáncer es poco frecuente.

?Hemos demostrado que si dejamos una población suficiente de células sensibles en el tumor, estas competirán por los recursos y espacio con las resistentes. Nuestro tratamiento está compuesto por la mínima cantidad de fármaco necesario para mantener el tumor bajo control, y se aplica siempre y cuando sepamos que no hay una ?cura? disponible?, subraya.

De momento los autores no han empezado los ensayos clínicos, por lo que aún es pronto para valorar el riesgo de limitar la dosis de fármaco utilizada. ?Lo único que tenemos por ahora son estudios preclínicos. Sin embargo, la terapia está diseñada de forma que, si después de bajar la dosis el tumor sigue creciendo, el paciente vuelve a ser tratado con la terapia estándar?, añade el experto español.

Una terapia adaptada al tumor

Teniendo en cuenta la fuerza que impulsa la resistencia del cáncer, el equipo de Enríquez-Navas diseñó una estrategia de tratamiento que ajusta la dosis del fármaco en función de cómo responde el tumor.

?En lugar de intentar reducir el tumor completamente, la terapia adaptativa busca estabilizarlo mediante el mantenimiento de una pequeña población de células tumorales sensibles a fármacos que supriman el crecimiento de las resistentes?, puntualiza.

Los investigadores probaron el método en ratones con dos tipos diferentes de cáncer de mama. Para ello usaron paclitaxel, un medicamento utilizado habitualmente en quimioterapia.

Los resultados revelan que la terapia adaptativa ?dosis de fármaco inicial elevada seguida de dosis progresivamente más bajas conforme responda el tumor? es más eficaz controlando el crecimiento del tumor que la terapia estándar o la omisión de dosis.

De hecho, el tratamiento permitió que entre el 60 y el 80 % de los ratones que fueron ?destetados? completamente del fármaco no tuvieran recaídas durante un período prolongado de tiempo.

Dudas frente al tratamiento convencional

Desde hace años, varios grupos de investigadores sostienen que los tumores no son entidades homogéneas. ?Todo lo contrario, un tumor varia tanto dentro de sí mismo como a lo largo del tiempo. Además también puede variar como resultado del tratamiento. Por lo tanto, no tiene mucho sentido aplicar terapias que no varían a lo largo del tiempo ni que no dependan del estado del tumor?, apunta Enríquez-Navas.

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