La Asociación para proteger al enfermo de terapias pseudocientíficas (Apetp) ha querido cubrir ese hueco con la publicación de un informe  donde adelantan un número de fallecidos por el uso de terapias sin ningún aval científico.

Según la Apetp ?las pseudoterapias estarían produciendo entre 1210 y 1460 muertes al año?. Esta cifra sale de la suma de los datos de fallecimientos ?por abandono de terapias o retraso de tratamientos en pacientes oncológicos, que estarían entre 550 y 800 fallecidos año? y por otro lado, los fallecimientos directos, que estarían en unos 660 al año.

Por otro lado, la asociación denuncia que ?España carece de estudios para valorar qué está sucediendo con un problema de salud pública que implica miles de muertos y afectados?, piden ?una mayor implicación por parte de los organismos competentes para entender un problema que hasta hace poco ha permanecido inexplorado?.

Además, llaman la atención sobre ?la ausencia de un control de la normativa vigente por parte de las autoridades sanitarias, que permiten la existencia de miles de centros que incumplen la ley y ofrecen pseudo-tratamientos que se presentan incluso como sustitutivos de la medicina?.

Para solucionar un problema que consideran de salud pública reclaman ?el cumplimiento de las leyes sanitarias y una postura combativa por parte de las autoridades sanitarias, deberán formar parte de la solución de un problema que arroja miles de muertos al año?.
enero 27/2019 (diariomedico.com)

Una investigación se ha centrado en los parientes extintos más cercanos, los neandertales, para intentar comprender mejor las bases biológicas de la redondez endocraneal humana moderna.

El objetivo fue identificar posibles genes candidatos y vías biológicas relacionadas con la forma esférica del cerebro.
Los expertos se basaron en el hecho de que los humanos actuales con ancestros europeos llevan fragmentos raros de ADN neandertal en sus genomas como resultado del cruce entre las dos especies. Así, al analizar la forma craneal, identificaron tramos de ADN neandertal en una gran muestra de humanos modernos, que combinaron con imágenes por resonancia magnética y la información genética de unas 4500 personas.

Gracias a los escáneres, los científicos lograron detectar variaciones sutiles en la forma endocraneal que probablemente reflejen cambios en el volumen y la conectividad de ciertas áreas del cerebro. Los genomas secuenciados de ADN neandertal antiguo también permitieron identificar fragmentos de ADN neandertal en humanos modernos en los cromosomas 1 y 18, relacionados con una forma craneal menos redonda.

Estos fragmentos contenían dos genes ya vinculados al desarrollo del cerebro: UBR4, involucrado en la generación de neuronas, y PHLPP1, en el desarrollo del aislamiento de mielina.

Estas variantes neandertales tienen como resultado pequeños cambios en la actividad de los genes y provocan que la forma cerebral de ciertas personas sea menos esférica. Los investigadores concluyen que las consecuencias de transportar estos fragmentos raros de neandertal son sutiles y solo detectables en una muestra muy grande. El estudio se publica en Curr Biol 2019.
enero 27/2019 (neurologia.com)

Una de cada cuatro personas mayores de 25 años experimentará un ictus en el transcurso de su vida, según datos del Global Burden of Disease Study, que incluye registros de 195 países desde 1990 a 2016.

Las tasas varían de un país a otro: los chinos tenían el mayor riesgo (38,8 %), seguidos de las personas del centro (31,7 %) y este de Europa (31,6), mientras que el riesgo más bajo fue entre los habitantes de África subsahariana (11,8 %).

Respecto al sexo, no se encontraron diferencias importantes en el riesgo de ictus entre hombres (24,7 %) y mujeres (25,1 %). El riesgo medio global de ictus se incrementó de un 22,8 % en 1990 a un 24,9 % en 2016.

Las probabilidades de ictus de una persona aumentan con ciertos factores de riesgo, entre ellos la obesidad, el tabaquismo y la falta de ejercicio, de forma que los nuevos hallazgos podrían ayudar a las agencias de salud pública de todo el mundo a mejorar sus esfuerzos de educación pública. El estudio se publica en N Engl J Med 2018.
enero 27/2019 (neurologia.com)

Un estudio del Instituto de Salud Global de Barcelona (ISGlobal), centro impulsado por ?la Caixa?, y que se ha publicado recientemente en el International Journal of Hygiene and Environmental Health, analiza los trastornos de hipertensión durante el embarazo, que son una de las principales causas de mortalidad y morbilidad materna y fetal.

La exposición a sustancias químicas ambientales podría aumentar el riesgo de hipertensión, pero pocos estudios han investigado el impacto de las sustancias químicas no persistentes -aquellas que permanecen en el cuerpo solo por un breve periodo de tiempo-, en particular entre las mujeres embarazadas.

En este estudio, que forma parte del proyecto HELIX, se realizó un seguimiento de 152 mujeres embarazadas de Barcelona (España), Grenoble (Francia) y Oslo (Noruega). Se recogieron tres muestras de orina diarias durante una semana en dos trimestres del embarazo con el objetivo de evaluar su exposición a 21 sustancias: diez metabolitos de ftalatos, siete fenoles incluyendo los parabenos o el bisfenol A (BPA), y cuatro metabolitos de pesticidas organofosforados. La presión arterial se midió al final de cada semana.

Los resultados mostraron que ?una mayor exposición a algunos ftalatos, BPA y parabenos se asociaba con una disminución significativa de la presión arterial, tanto la sistólica y la diastólica y especialmente en el segundo trimestre de embarazo?, explica Charline Warembourg, investigadora de ISGlobal y primera autora de la publicación. No se halló asociación con la exposición a los pesticidas.

Resultados contradictorios

?Nuestros hallazgos no apoyan la hipótesis que sugerían estudios previos de un efecto hipertensivo de los ftalatos, fenoles o pesticidas durante el embarazo?, concluye Maribel Casas, investigadora de ISGlobal y coordinadora del estudio. ?Esta aparente contradicción con investigaciones en poblaciones no embarazadas puede reflejar los cambios fisiológicos que se producen durante el embarazo y que modifican la presión arterial?, añade.

Así, los productos químicos no persistentes podrían expandir el efecto de la disminución de la presión arterial, que se observa frecuentemente en los dos primeros trimestres del embarazo. Otra posible explicación es que “el estudio no cubrió el tercer trimestre de embarazo, momento en el que se inicia el riesgo de aparición de trastornos hipertensivos”, comenta por su parte Warembourg.

Un mecanismo potencial que podría explicar cómo estos químicos afectan la presión arterial es la disrupción endocrina. Una vez los compuestos químicos entran en nuestro organismo a través de la dieta, la piel o el aire, viajan por el torrente sanguíneo y pueden imitar la acción de las hormonas. Por ejemplo, el BPA tiene propiedades estrogénicas y los estrógenos tienen un efecto protector sobre la rigidez arterial.
enero 27/2019 (agenciasinc.es)

En general las personas con dos cromosomas X desarrollan órganos sexuales femeninos y las personas con un cromosoma X y un cromosoma Y tienen órganos sexuales masculinos.

La determinación del sexo masculino y el inicio de la formación de las gónadas comienza con la expresión del gen SRY  localizado en el cromosoma Y. SRY activa la expresión del factor de transcripción SOX9, que a su vez regula la actividad de diferentes genes e induce el desarrollo de las gónadas masculinas. No obstante, en algunos casos esto no ocurre así y se producen trastornos en el desarrollo sexual que comprometen la formación de las gónadas.

El gen SOX9 es necesario y suficiente para el desarrollo masculino. Sin embargo, hasta el momento se desconocía cómo SRY activa la expresión de SOX9, es decir, a qué regiones reguladoras del gen se une para inducir la acción de la maquinaria de transcripción que transfiere las instrucciones desde el ADN al ARN,  que será traducido finalmente a proteínas. El pasado año, investigadores del Instituto Francis Crick en Reino Unido y la Universidad de Northwestern describieron una región reguladora de la expresión del gen Sox9 que es necesaria para la determinación del sexo masculino: los ratones macho que carecen de este fragmento del genoma desarrollan ovarios en lugar de testículos. No obstante, todavía se desconocían qué regiones reguladoras están presentes en humanos.

Un estudio de la Universidad de Melbourne ha identificado varias regiones intensificadoras de la expresión de SOX9 en humanos que cuando son duplicadas o eliminadas dan lugar a una reversión del sexo y llevan a que individuos 46XX se desarrollen como varones e individuos 46XY se desarrollen como mujeres.

En un primer paso, el equipo de investigadores analizó la región genómica adyacente a la región reguladora gen SOX9 en pacientes con trastornos del desarrollo del sexo y encontró que en cuatro de estos pacientes se producían duplicaciones o deleciones cercanas a este gen.  A continuación, los investigadores evaluaron mediante aproximaciones funcionales y bioinformáticas estas regiones del genoma cercanas a SOX9 y encontraron tres regiones intensificadoras candidatas cuya acción combinada aumentaba significativamente su actividad sobre el gen.

La pérdida de una copia cualquiera de dos de estas regiones es suficiente para que los niveles de SOX9 no sean los necesarios para promover el desarrollo de gónadas masculinas, mientras que la ganancia de una copia de cualquiera de las tres puede comprometer el desarrollo de ovarios en personas XX. Además, la presencia o ausencia de las regiones no parece afectar a otros procesos del desarrollo en los que interviene SOX9.

?Hemos identificado pacientes XX que habrían sido mujeres y tenido ovarios en condiciones normales, pero que eran portadores de copias extra de estas regiones intensificadoras (altos niveles de SOX9) y por el contrario desarrollaron testículos?, señala Andrew Sinclair, director del estudio. ?Además, encontramos pacientes XY que habían perdido estas regiones intensificadoras de SOX9 (bajos niveles de SOX9) y desarrollaron ovarios en lugar de testículos?.

En la actualidad el diagnóstico genético de los trastornos del desarrollo sexual está basado en el análisis de los pocos genes que se han relacionado con esta enfermedad hasta el momento y solo un 39 % de los pacientes son diagnosticados. Los resultados del trabajo plantean que las regiones intensificadoras de SOX9 encontradas deberían ser incluidas en las pruebas diagnósticas de los trastornos del desarrollo sexual.
enero 27/2019 (revistageneticamedica.com)

Referencia:

Croft B, et al.  Human sex reversal is caused by duplication or deletion of core enhancers upstream of SOX9. Nat Comm. 2018.