Un estudio llevado a cabo por expertos de la CUNY Graduate School of Public Health & Health Policy , Estados Unidos, y publicado en el  Journal of the International AIDS Society,  ha confirmado que la mayoría de los países sigue la recomendación de la Organización Mundial de Salud  de tratar ‘de inmediato’ a las personas con VIH

Basado en una encuesta realizada en más de 200 centros de atención y tratamiento del VIH de los 41 países que participan en el consorcio de investigación IeDEA, el trabajo ha comprobado que la aceptación de tratar a todos los pacientes es prácticamente universal.

Asimismo, el estudio ha puesto de manifiesto que los países con bajos y medios ingresos suelen suministrar tratamiento a los pacientes en los 14 días posteriores a confirmarse el diagnóstico, por lo que no ha encontrado diferencias en este sentido entre unos países y otros o, incluso, entre zonas del mismo país.

No obstante, los investigadores sí que han hallado que la mayoría de los centros de atención y tratamiento al VIH de zonas de bajos recursos no tienen la capacidad de controlar la carga viral, una vez que el paciente comienza el tratamiento contra el VIH.

‘Muchos de los sitios que están iniciando pacientes con terapia antirretroviral no cuentan con recursos adecuados para monitorear los resultados clave a través de pruebas de carga viral, incluido el fracaso del tratamiento o el desarrollo de resistencia a los medicamentos. Este es un problema que requiere atención urgente, ya que es fundamental evaluar y optimizar los resultados de la atención del VIH a más largo plazo en la era de Tratar a todos‘, han zanjado los investigadores.

julio 20/ 2019  (Europa Press) -Tomado del Boletín temático en Medicina. Prensa Latina. Copyright 2019. .

Artículo de referencia:

Ellen Brazier E.,Maruri F., N Duda S., and cols. : Implementation of ?Treat?all? at adult HIV care and treatment sites in the Global IeDEA Consortium: results from the Site Assessment Survey. Journal of the International AIDS Society

Los avances en secuenciación del ADN han conseguido identificar las causas genéticas de enfermedades frecuentes y, también, de patologías poco frecuentes como, por ejemplo, la amiloidosis familiar por transtiretina (ATTR) o el síndrome de quilomicronemia familiar (FCS).

Así lo han asegurado diversos expertos reunidos en el simposio sobre hipertrigliceridemia grave y síndrome de quilomicronemia familiar, celebrado en el último congreso de la Sociedad Española de Arteriosclerosis (SEA).

Y es que, tal y como han informado, estos descubrimientos han permitido desarrollar una nueva clase de moléculas terapéuticas, denominadas oligonucleótidos antisentido (ASO), que actúan antes de la síntesis de proteínas, y no sobre las proteínas una vez sintetizadas como las terapias convencionales.

Asimismo, durante el encuentro se han revisado las novedades en torno al refinamiento del diagnóstico del síndrome de quilomicronemia familiar, y de la aplicación de las nuevas tecnologías antisentido en nuevos tratamientos para la enfermedad, que, hasta el momento, no dispone de un tratamiento eficaz.

‘El FCS es una enfermedad infradiagnosticada, para la que ahora se dispone de un nuevo tratamiento, y contamos con las herramientas para poder diagnosticarla correctamente. El metabolismo lipídico es un proceso altamente regulado a nivel celular, y en esta cascada de regulación la ApoCIII juega un papel central y fundamental‘, ha dicho el presidente de SEA, Pedro Valdivielso.

En este sentido, el doctor ha comentado que una hipertrigliceridemia grave, con cifras superiores a 1000 mg/dL y mantenidas en el tiempo, escasa o nula respuesta a terapia dietética y farmacológica, de debut en la infancia o adolescencia y, sobre todo, sin sobrepeso u obesidad debe alertar al clínico de un posible FCS y el paciente debería ser remitido a una Unidad de Lípidos de la SEA para concluir procedimientos diagnósticos.

Dicho esto, ha informado de que cuanto más temprana sea la edad de detección de la enfermedad, antes se podrá actuar para evitar que se produzca pancreatitis, un evento cardiovascular, accidentes isquémicos vasculares u otras complicaciones.

‘En definitiva, la importancia de una buena prevención primaria y un diagnóstico genético adecuado es fundamental para lograr, por un lado, atajar a tiempo los posibles casos de FCS, y, por otro, tratar precozmente la enfermedad en aquellos pacientes que ya tienen alguno de sus síntomas,’ ha zanjado Valdivielso.

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Un nuevo estudio demuestra por primera vez en niños la vinculación entre hiperlaxitud y ansiedad. De los menores analizados, uno de cada tres que presentaban un trastorno por ansiedad, sufría también el síndrome de hiperlaxitud articular. Los investigadores apuntan que todo ello puede llevar a utilizar este rasgo de las articulaciones como marcador para diagnosticar la patología.

Investigadores del Instituto de Neuropsiquiatría y Adicciones (INAD) y del Instituto Hospital del Mar de Investigaciones Médicas (IMIM) han liderado un estudio que demuestra, por primera vez en niños y adolescentes, la relación entre el síndrome de hiperlaxitud articular y el trastorno por ansiedad.

En el trabajo también han participado investigadores del departamento de Psiquiatría de la Universitat Autónoma de Barcelona, del Icahn School of Medicine at Mount Sinai de Nueva York, del Centro de Investigación Biomédica en Red de Salud Mental (CIBERSAM), del Departamento de Psiquiatría del New York Medical College y del Grupo de Investigación en Salud Mental en Niños y Adolescentes del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona. El estudio lo publica la Revista de Psiquiatría y Salud Mental.

Los niños con hiperlaxitud sufren más trastornos por ansiedad, así como síntomas somáticos. Esto lo convierte en un buen marcador para facilitar su tratamiento

Hasta ahora, la relación entre las dos patologías se había estudiado y demostrado en pacientes adultos. Pero no en menores de edad. El trabajo ha revelado que ?los niños que tienen ansiedad presentan más hiperlaxitud y que los que tienen hiperlaxitud presentan más síntomas somáticos y ansiedad, es decir, una relación en ambas direcciones?, destaca Antoni Bulbena, director de Docencia e Investigación del INAD y autor principal del estudio.

Esto lleva a los investigadores a defender que el síndrome de hiperlaxitud articular se puede utilizar como marcador para el diagnóstico del trastorno por ansiedad en niños, niñas y adolescentes. ?Nos da un marcador clínico, físico, que nos orienta para predecir que un niño puede tener ansiedad?, explica Bulbena.

Los investigadores han estudiado a 160 niños (74 chicas y 86 chicos) con edades entre los 5 y los 17 años. Todos habían sido derivados a los servicios de salud mental del Hospital del Mar. Se les realizó una entrevista diagnóstica utilizando diferentes herramientas para evaluar su situación. Uno de cada 5 presentaba síndrome de hiperlaxitud articular, con una prevalencia más elevada entre las niñas (31 %) que entre los niños (14 %). Además, la mitad cumplía los criterios de diagnóstico de cualquiera de los tipos de trastorno por ansiedad.

Si se analiza el grupo de pacientes con ansiedad, más de un tercio presentaba también hiperlaxitud, ante el 15 % en el grupo sin este diagnóstico. A la vez, tenían un peso corporal más bajo. El estudio de los datos del grupo con síndrome de hiperlaxitud articular reveló que dos de cada tres tenían ansiedad. Además, sus puntuaciones en la entrevista diagnóstica en depresión por ansiedad, quejas somáticas, rotura de normas y comportamiento agresivo, fueron más altas que las de los pacientes sin este síndrome.

Un marcador para ayudar en el tratamiento
Los resultados del trabajo dejan claro que los niños con síndrome de hiperlaxitud articular sufren una frecuencia más alta de trastornos por ansiedad y de ansiedad fisiológica, así como de síntomas somáticos. Esto la convierte en un buen marcador que puede facilitar su tratamiento.

?Cuando encontramos a niños y niñas que tienen hiperlaxitud y a la vez ansiedad, vale la pena enseñarles qué les pasa. Se trata de un problema físico y mental, y hay que darles las herramientas para afrontarlos?, analiza Bulbena.

La ansiedad es el trastorno psiquiátrico más prevalente en niños, y se asocia a un incremento del riesgo de depresión y abuso de substancias

Esto puede permitir un abordaje conjunto, tanto de los aspectos físicos como mentales de las dos patologías. En estudios previos en niños y niñas sin patología declarada también se había encontrado que, aquellos con hiperlaxitud, son más proclives a la ansiedad y a la percepción corporal aumentada.

La hiperlaxitud, conocida también como enfermedad de Ehlers Danlos, es un trastorno genético, a menudo no diagnosticado, que afecta al tejido conectivo y que se manifiesta con un aumento de la movilidad de las articulaciones. Afecta a entre el 15 y el 20 % de la población y está considerada una enfermedad rara.

Pero ahora se sabe que no es solo un trastorno del tejido conectivo, sino que también incluye afectaciones neurovegetativas, neurofisiológicas, intestinales y dolor en las articulaciones, entre otros síntomas. Uno de los hechos más destacados en estos pacientes es su gran sensibilidad, como es el caso del olfato, y una percepción corporal aumentada, es decir, notan más su propio cuerpo y su cerebro está más alerta y reacciona también más.

Los trastornos por ansiedad, por su parte, son los trastornos psiquiátricos con más prevalencia en niños (que se sitúa a lo largo de la vida entre el 15 y el 32 %), y se asocian con un buen número de complicaciones evolutivas, psicosociales y psicopatológicas. Además, están asociados a un incremento del riesgo de depresión, abuso de substancias y otros trastornos.

julio 20/2019 (SINC)

Referencia bibliográfica:

Bulbena-Cabre A*, Duñó L, Almeda S, Batlle-Vila S, Camprodon-Rosanas E, Martín LM, Bulbena A. La hiperlaxitud articular como marcador de ansiedad en niños. Rev Psiquiatr Salud Ment 2019; 12(2): 68-76. DOI: 10.1016/j.rpsm.2019.01.004

Investigadores del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) han descubierto, en un trabajo publicado en la revista Cell Reports,  un método para seleccionar células madre de mamíferos con la mitad de cromosomas.

Con la excepción de los espermatozoides y los óvulos, las células humanas cuentan con dos juegos de cromosomas, uno de cada progenitor. Sin embargo, los organismos vivos con un solo set de cromosomas son ‘extremadamente útiles’ en investigación.

‘Al tener un solo set de cromosomas, es mucho más fácil hacer estudios genéticos ya que solo tienes que modificar una sola copia del gen para ver sus efectos en el organismo‘, ha explicado el jefe del Grupo de Inestabilidad Genómica en el CNIO y líder del trabajo, Óscar Fernández-Capetillo.

Un ejemplo de la potencia en investigación de utilizar células haploides son las levaduras, seres vivos unicelulares que han sido clave en descubrimientos que han transformado la historia de la biomedicina, como por ejemplo el de los genes reguladores del ciclo celular. El problema es que a las levaduras y los humanos les separan millones de años de evolución y muchos mecanismos biológicos no se conservan, por lo que no pueden ser estudiados en estos microorganismos.

Para el rastreo de genes en mamíferos, y ante la imposibilidad de conseguir células haploides, los investigadores han utilizado herramientas alternativas como el ARN interferente, si bien estas estrategias provocan efectos inespecíficos que complican la investigación.

Asimismo, a lo largo de los últimos años se han conseguido aislar líneas celulares haploides de mamífero: primero, se obtuvo una línea prácticamente haploide humana a partir de un paciente con leucemia; pocos años después, se desarrollaron métodos para obtener líneas celulares haploides embrionarias en varios mamíferos, incluyendo humanos. No obstante, en todos los casos, los cultivos animales haploides son muy inestables y son rápidamente colonizados por células con un contenido normal de cromosomas.

‘Hace dos años describimos que las células haploides activan mecanismos de muerte celular a través de la proteína p53 lo que hace que poco a poco vayan desapareciendo de los cultivos. Estos resultados explican por qué es tan difícil mantener células animales haploides en el laboratorio’, ha dicho el investigador, cuyo equipo ha realizado un rastreo químico de entre más de 1.000 compuestos para identificar aquellos capaces de seleccionar células haploides frente a aquellas que tienen un mayor número de cromosomas.

EFECTO DEL DAB

Entre otros, el estudio ha desvelado cómo un precursor del taxol (compuesto ampliamente utilizado en el tratamiento del cáncer), el DAB, hace que las células haploides crezcan mejor que las diploides y desplacen a las diploides en los cultivos celulares.

‘Este compuesto actúa sobre los microtúbulos de la célula, que son los que conducen los cromosomas durante la división celular. Cuando con el DAB alteramos los microtúbulos, las células con un mayor número de cromosomas sufren más que las que tienen menos’, ha explicado el científico.

De hecho, en el trabajo se ha evidenciado que este efecto no está restringido a las células haploides, ya que en presencia de DAB las células tetraploides (con 4 juegos de cromosomas) también sufren más que las diploides (con 2).

Independientemente de su utilidad para la investigación con células animales haploides, el CNIO ha informado de que este estudio también tiene una implicación en el campo de la oncología ya que los efectos del DAB se podían reproducir con pequeñas dosis del agente antitumoral taxol.

Además, puesto que estudios genómicos recientes han mostrado que hasta un 37 por ciento de los tumores presenta ganancias de juegos enteros de cromosomas (poliploidía), los investigadores han propuesto que el taxol podría ser más eficaz en eliminar aquellos tumores que tienen cromosomas en exceso. ‘Este estudio puede ayudar a identificar aquellos pacientes oncológicos que se beneficiarían en mayor medida de un tratamiento con taxanos’, ha zanjado Fernández-Capetillo.

julio 20/ 2019  (Europa Press) – Tomado del Boletín temático en Medicina. Prensa Latina. Copyright 2019. .

Referencias bibliográficas:

A chemical screen identifies compounds capable of selecting for hapolidy in mammalian cells. Teresa Olbrich et al (Cell Reports, 2019). DOI: 10.1016/j.celrep.2019.06.060

A p53-dependent response limits the viability of mammalian haploid cells. Teresa Olbrich, Cristina Mayor-Ruiz, Maria Vega-Sendino, Sergio Ruiz, Oscar Fernandez-Capetillo, Carmen Gomez, Sagrario Ortega (PNAS 2017). DOI: 10.1073/pnas.1705133114

Investigadores de la Universidad de Chicago, Estados Unidos, han descrito poblaciones de neuronas y células asociadas en las médulas espinales que pueden funcionar como biomarcadores útiles para un diagnóstico más temprano.

La esclerosis lateral amiotrófica o ELA es una enfermedad neurodegenerativa que tiene un llamado ‘inicio focal’, donde se produce una progresiva parálisis a medida que las neuronas motoras de la médula espinal y el cerebro mueren. Su diagnóstico temprano no ha sido posible debido a la falta de biomarcadores conocidos indicativos de ELA, pero los científicos creen que los cambios celulares que se producen dentro de las neuronas espinales podrían resultar útiles para hacer un diagnóstico más temprano.

‘La enfermedad debilitante no tiene un tratamiento efectivo para detener la progresión de la enfermedad y solo hay dos medicamentos que pueden prolongar la supervivencia del paciente unos pocos meses. Por lo tanto, los nuevos objetivos farmacológicos, especialmente los que podrían administrarse en las etapas más tempranas de la enfermedad, son muy necesarias‘ ha explicado Fei Song, profesor asociado de neurología y rehabilitación en la Facultad de Medicina de la UIC.

Los investigadores, cuyos hallazgos han sido publicados en la revista Neurobiology of Disease,  encontraron que los pacientes con ELA de inicio focal tenían diferentes tipos de neuronas en áreas de la médula espinal que están menos afectadas por la enfermedad, en comparación con los pacientes sin trastornos neurológicos. También encontraron que las neuronas espinales en las regiones menos afectadas de los pacientes que murieron de ELA de inicio focal se asociaron con células llamadas microglia y astrocitos.

‘Encontramos un subtipo nuevo y único de neuronas motoras en estos pacientes que nunca se informaron‘, dijo Song. ‘Ahora que hemos identificado nuevos subtipos de neuronas motoras y microglia presentes en pacientes con ELA, podemos comenzar a estudiar sus funciones para contribuir a la progresión de la enfermedad’.

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